汉族人群白介素17受体C基因单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性

中国脊柱脊髓杂志 2 0 1 3年第 2 3卷第 2期 C h i n e s e J o u r n a l o fS p i n e a n d S p i n a l C o r d, 2 0 1 3, V o 1 . 2 3, N o . 2

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汉族人群白介素 1 7受体 C基因单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性 周松，朱泽章，邱勇，邱旭升，钱邦平，毛赛虎，王渭君，刘臻，蒋军，伍伟飞 (南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科 2 1 0 0 0 8南京市 )

【摘要】目的：探讨白介素 1 7受体 C( I L一 1 7 R C)基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸 ( a d o l e s c e n t i d i o p a t h i c s c o l i o s i s, A I S )易感性之间的相关性。方法：收集 5 2 9例 A I S女性患者及 5 1 2例正常同龄

女性青少年的静脉血标本，采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性 ( P C R— R F L P )方法鉴定和统计两组人群 I L一 1 7 R C基因 r s 7 0 8 5 6 7和￣2 7 9 5 4 5多态性位点的基因型及等位基因分布频率；比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。结果：研究 P o w e r值( 8 1%)大于 8 0%, A I S患者组及正常对照组各多态性位点的基因型分布均符合 H a r d y— We i n b e r g遗传平衡定律。 A I S组 r s 7 0 8 5 6 7多态性位点 G G基因型和 G等位基因的分布频率显著高于对照组 G G基因型 ( 9 O . 1 7% V S .8 5 . 5 5%, P= 0 . 0 2 3 )和 G等位基因( 9 5 . 1% V S .9 2 . 8%. P= 0 . 0 2 8 )的分布频率；携带 G G基因型青少年中 A I S的发病率约为携带 A G基因型青少年的 1 . 5倍 ( O R值= 1 . 5 5:

9 5%C I: I . 4 5~ 3 . 1 1 )。 m 2 7 9 5 4 5多态性位点各基因型及等位基因的分布频率在两组间均无统计学差异。结论：中 国汉族人群中 I L一 1 7 R C基因单核苷酸多态性与 A I S的发生相关。

【关键词】青少年特发性脊柱侧凸；白介素 1 7受体 C基因；单核苷酸多态性

;基因型 d o i: 1 0 . 3 9 6 9￣ . i s s n . 1 0 0 4 - 4 0 6 X. 2 0 1 3 . 0 2 . 1 3 中图分类号： R 6 8 2 . 3, R 3 6 3 . 1 文献标识码： A 文章编号： 1 0 0 4— 4 0 6 X( 2 0 1 3 )一 O 2— 0 1 6 1— 0 5

I n t e r l e u k i n— - 1 7 r e c e p t o r C g e n e p o l y mo r p h i s m a s s o c i a t e d wi t h t h e s u s c e p t i b i l i t y o f a d o l e s c e n t i d i o p a t h i c

s c o l i o s i s i n a Ch i n e s e Ha n p o p u l a t i o n/ Z HOU S o n g, Z HU Z e z h a n g,QI U Yo n g, e t a l// C h i n e s e J o u r n a l o f S p i n e a n d S p i n a l Co r d,2 0 1 3,2 3 ( 2 ):1 6 1 - 1 6 5

【 Ab s t r a c t】 Ob j e c t i v e s:T o i n v e s t i g a t e t h e a s s o c i a t i o n o f i n t e r l e u k i n一 1 7 r e c e p t o r C ( I L一 1 7 R C )g e n e p o l y m o r— p h i s m s w i t h t h e s u s c e p t i b i l i t y o f a d o l e s c e n t i d i o p a t h i c s c o l i o s i s ( A I S )i n C h i n e s e H a n p o p u l a t i o n .Me t h o d s:A t o t a l o f 5 2 9 Ch i n e s e g i r l s w i t h AI S a n d 5 1 2 h e a l t h y a g e— ma t c h e d c o n t r o l s w e r e r e c r u i t e d i n t h i s s t u d y .P o l y—

m e r a s e c h a i n r e a c t i o n— - r e s t r i c t i o n f r a g m e n t l e n g t h p o l y mo r p h i s m ( P C R— - R F L P )t e c h n i q u e w a s u s e d t o d e

t e c t t h e g e n o t y p e a n d a l l e l e r f e q u e n c y d i s t r i b u t i o n i n s i n g l e n u c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m( S N P 1 r s 7 0 8 5 6 7 a n d r s 2 7 9 5 4 5 i n b o t h AI S g r o u p a n d c o n t r o l g r o u p . Re s u l t s: T h e s a mp l e s i z e h a d a n 8 1% p o we r t o d e t e c t t h e AI S— r e l e v a n t S NP w i t h i n t h e I L -1 7 RC g e n e . T h e g e n o t y p e f r e q u e n c i e s s h o w e d n o s i g n i i f c a n t d e v i a t i o n f r o m t h e Ha r d y— We i n b e r g e q u i l i b r i u m i n e i t h e r A I S g r o u p o r c o n t r o l g r o u p .F o r S N P m7 0 8 5 6 7,b o t h GG g e n o t y p e a n d G a l—

l e l e f r e q u e n c i e s i n A I S p a t i e n t s w e r e s i g n i i f c a n t l y h i g h e r t h a n t h o s e o f n o r m a l c o n t r o l s( G G: 9 0 . 1 7% V S .

8 5 . 5 5%,P= 0 . 0 2 3;G:9 5 . 1% V S .9 2 . 8%,P= 0 . 0 2 8 ) .I n a d d i t i o n,t h e s t u d y s h o w e d t h a t G G g e n o t y p e o f I L - 1 7 R C g e n e w a s i n d e p e n d e n t l y a s s o c i a t e d w i t h t h e r i s k o f s c o l i o s i s( o d d s r a t i o= 1 . 5 5; 9 5% C I: 1 . 4 5— 3 . 1 1 ) . Wh i l e, f o r S NP r s 2 7 9 5 4 5, n o s t a t i s t i c a l l y s i g

n i i f c a n t d i f f e r e n c e s we r e f o u n d e i t h e r i n g e n o t y p e o r a l l e l e f r e - q u e n c i e s b e t we e n AI S p a t i e n t s a n d c o n t r o l s .Co n c l u s i o n s:I L - 1 7 RC g e n e r s 7 0 8 5 6 7 p o l y mo r p h i s m i s a s s o c i a t e d w i t h t h e s u s c e p t i b i l i t y o f a d o l e s c e n t i d i o p a t h i c s c o l i o s i s i n C h i n e s e Ha n p o p u l a t i o n .

【 Ke y w o r d s】A d o l e s c e n t i d i o p a t h i c s c o l i o s i s;I n t e r l e u k i n一 1 7 r e c e p t o r C g e n e;S i n g l e n u c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m; Ge n o t y p e

【 Au t h o r S a d d r e s s】 S p i n e S u r g e r y, D r u m T o w e r H o s p i t a l o f N a n j i n g U n i v e r s i t y M e d i c a l S c h o o l, N a n j i n g, 21 0 00 8,Ch i n a

基金项目：国家自然科学基金资助课题 (编号： 8 1 1 7 1 7 6 7; 8 1 1 0 1 3 3 5 ) 第一作者简介：男( 1 9 7 9一),医学博士，研究方向：脊柱畸形 电话： ( 0 2 5 ) 8 3 1 0 5 1 2 1 E - ma i l: z h o u s o n gt j m u@1 6 3 . c o m _

通讯作者：朱泽章

E - ma i l: z h u z e z h a n g@1 2 6 . C O B

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