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罕见病应对策略及其启示

摘要：

2013年英国卫生部发布《罕见病应对策略》，其规定国家应改善公平的就医途径,提供以病人为中心协调、专业的基本医疗服务等，以促进国民卫生服务、研究团体、学术界和产业界之间的协同工作；此策的施行，提高了政府对之的关注度和患者服务质量，提升了罕见病研究、治疗与护理的领先能力。我国罕见病患者亦面临困境重重，英国的策略对我国的罕见病立法有一定借鉴意义，并为组织间的合作、保障罕见病患者的权益、实际可及的用药保障等带来启示。

关键词：

罕见病；优先权；通用保健；同情用药制度

人的健康，在自然学派的眼里，是与生俱来的权利。[1]但因基因缺陷等原因，有些人从一出生就丧失健康权。孩子若遗传了父母存在缺陷的基因，则极有可能患上罕见疾病；患儿50%左右在婴儿或少年时期即可发病并快速发展，甚至急剧死亡。目前全世界已发现超过6000种罕见病，大约占人类疾病的10%，其中80%以上与遗传有关。[2]罕见病又称“孤儿病”。对于“罕见病”，医学界的界定方式不一，有些国家以患病例数的比例来界说，如美国是指患病例数少于20万，约占总人口的0.75‰；日本是少于5万例，约占总人口的0.4‰；澳大利亚是少于2000例，约占总人口的0.1‰；欧盟定义为患病率低于0.5‰。[3]世界卫生组织（WHO）将“罕见病”定义为患病例数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。我国尚未明确界定。一直

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