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医学遗传学 复习资料

医学遗传学 复习资料

第一章

1.DNA而非蛋白质为遗传物质,确定DNA为遗传物质的实验是Griffith和Avery等于1982年和1944年逐步完成的关于光滑型和粗糙型肺炎双球菌的转化试验:证明只有DNA能将粗糙型肺炎双球菌转化为光滑型。(P1)

生物性状的遗传信息存在于DNA的碱基顺序之中,基因即为一段具有遗传学功能的DNA序列。(P2)

第二章

2.染色质(chromatin)和染色体是同一物质的不同存在的特定形式,染色质是指间期细胞核内遗传物质的存在形式,染色体(chromosome)是细胞有丝分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。(P6)

3.端粒(telomere)是一个位于染色体末端的特殊结构,由DNA和蛋白质组成。端粒的功能①保持染色体的结构完整。②保证染色体末端的完整复制。③有助于建立核膜和染色体配对的三维构象。④端粒在细胞的寿命、衰老和死亡以及肿瘤的发生和治疗中七重要作用。P10

4.常染色质(euchromatin)在间期细胞核中大多数染色质为松散状态,碱性染料染色较浅,着色均匀城常染色质。

异染色质(heterochromatin)是指在间期细胞核中呈致密状态,染色较深的染色质,成簇地分布在核仁和核膜周围。

异染色质分为两类:一类是结构异染色质(constitutive

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