2013HRSEHRAAPHRS遗传性心律失常综合征诊治专家共识解读

2013HRS/EHRA/APHRS遗传性心律失常综合征诊治专家共识

解读

中华心血管病杂志2013-12-04发表评论分享

南昌大学第二附属医院心内科（洪葵刘欣）；北京大学人民医院心脏中心（胡大一）

遗传性心律失常综合征是一组有潜在恶性心律失常致晕厥或猝死风险的遗传性疾病，大部分由参与调控心脏动作电位的离子通道基因突变引起。这些患者的心脏结构大多正常，又具有猝死高风险，大大增加了其诊治的难度。最近，由美国心律学会（HRS）、欧洲心律学会（EHRA）和亚太心律学会（APHRS）共同制定首个遗传性心律失常综合征患者诊断和治疗专家共识的颁布，为该综合征的诊断、危险分层和治疗提供依据。该共识的撰写工作涵盖了北美地区、欧洲地区和亚太地区的专家，充分显示其临床应用的可信度。

基因检测结果在临床中的应用已在另一项声明中阐述，该共识对基因相关内容未作重点介绍。遗传病领域无随机和（或）盲法研究，共识中所有推荐的证据等级为C，推荐分级标准均以常用的Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb和Ⅲ类标明。共识中置入心律转复除颤器（ICD）指征无变化，其他方面的推荐均有不同程度更新。

一、长QT综合征（LQTS）

1．诊断：LQTS传统诊断标准为排除心率校正QT间期（QTc）延长的继发性因素后，无论男女，QTc> 500 ms作为LQTS的诊断标准。共识在此基础上，综合大规模临床观察资料提出：LQTS危险评分≥3.5和（或）有明确的致病基因突变，或多次12导联心电图QTc≥500 ms以及无致病基因突变、不明原因晕厥、QTc反复在480～499 ms者可诊断为LQTS。

激发试验（如仰卧一立位试验）、运动试验恢复期或肾上腺素输注期间测定QTc，对诊断静息状态QTc正常患者的诊断可能有帮助。

2．危险分层：极高危：QTc> 600ms。高危：QTc> 500ms；QTc> 500ms，同时存在两个致病突变（包括携带纯合突变的Jervell Lange-Nielsen综合征）；心电图有T波电交替（尤其是在已接受适当治疗

第1页下一页