多囊卵巢综合征遗传学研究新进展

PCOS

国际生殖健康／计划生育杂志２０１３年９月第３２卷第５期ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅａｌｔｈ蛐ＦａｍＰｌａｎ，Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ２０１３,Ｖｏｌ．３２,Ｎｏ．５

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·综述·

多囊卵巢综合征遗传学研究新进展

张春梅

【摘

赵越综述乔杰△审校

要】多囊卵巢综合征（PCOS）是一种复杂的生殖内分泌疾病，主要特征是月经稀发或闭经、高雄

激素血症以及卵巢多囊样改变。遗传因素在PCOS发病中的重要作用已经得到证实，许多候选基因也被识转运、作用和调节的相关基因，慢性炎症相关基别。目前发现的易感基因主要包括参与甾体激素生物合成、

因，胰岛素抵抗和转化生长因子β（TGF-β）通路相关基因等。全基因组关联研究（genome-wideassociationstudy，GWAS）为了解PCOS的发病机制提供了新方向。然而，由于PCOS患者基因和表型复杂，目前遗传学研究仍未得出明确结论。现对PCOS遗传学研究最新进展进行综述。

基因；遗传学研究；多态性，单核苷酸；全基因组关联研究【关键词】多囊卵巢综合征；

GeneticsofthePolycysticOvarySyndromeZHANGChun-mei，ZHAOYue，QIAOJie.Reproductive

MedicalCenter，PekingUniversityThirdHospital；KeyLaboratoryofAssistedReproduction，MinistryofEducation；BeijingKeyLaboratoryofReproductiveEndocrinologyandAssistedReproductiveTechnology，Beijing100191，China

Correspondingauthor：QIAOJie，E-mail：jie.qiao@263.net

【Abstract】Polycysticovarysyndrome（PCOS）isahighlycomplexendocrinedisorder，characterizedbyoligomenorrheaoramenorrhea，hyperandrogenemia，andpolycysticovaries.GeneticfactorsplayimportantrolesinPCOSetiology，andmanycandidategeneshavebeenidentified.Currently，theproposedsusceptiblegenesincludethoseinvolvedintheregulationofsteroidhormonebiosynthesisandfunction，chronicinflammation，andinsulinandTGF-βsignalingpathway.Thepromisingstartofgenome-wideassociationstudy（GWAS）providesnewinsightsintothepathogenesisofPCOS.However，duetothegeneticandphenotypicheterogeneityofPCOS，thereisnotaconclusiononthespecificcontributinggenesofPCOS.Inthisreview，wediscussedtheprogressofthegeneticanalysisofPCOS.

【Keywords】Polycysticovarysyndrome；Genes；Geneticresearch；Polymorphism，singlenucleotide；Genome-wideassociationstudy

（JIntReprodHealth蛐FamPlan，2013，32：335-338）

多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，

PCOS）是育龄期女性最常见的生殖内分泌疾病，发病率达5%~10%[1]，主要表现为月经稀发或闭经、高雄激素血症、不孕以及卵巢多囊样改变。PCOS的病因尚不清楚，临床表现呈高度异质性，囊括了从轻微症状到伴有严重的生育障碍及多种内分泌代谢紊乱。目前认为，PCOS临床表现的复杂性和生化特征的多样性是遗传因素和环境因素共同作用的结果。近年来国内外学者对PCOS的遗传学机制开展了大量的临床和基础研究，现综述如下。家系遗传特征

PCOS具有明显的家族聚集性。PCOS患者的一级亲属除了PCOS患病率及相关症状的出现比例增高外，更容易出现血脂异常、胰岛素抵抗（insulin

作者单位：100191北京大学第三医院生殖医学中心，教育部辅助生殖重点实验室，北京市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室

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resistance，IR）等内分泌紊乱以及心血管疾病风险因

子表达升高，提示PCOS患者的生殖障碍和代谢异常亦具有遗传性[2-4]。PCOS的家族聚集倾向提示PCOS有遗传性。然而由于种族和环境因素的差异以及PCOS表现型多样等，目前家系遗传特征研究尚无定论。既往认为，PCOS的遗传方式有常染色体显性遗传特征。然而，目前进行的大多数以女性表型特征为研究对象的流行病学研究表明，PCOS的遗传模式可能比常染色体为主的遗传模式更复杂，该疾病可能是性染色体或多基因遗传模式[5]。2

PCOS易感基因研究

目前众多学者已经利用连锁分析、候选基因关联分析等发现了70余个与PCOS相关的基因，这些基因主要与甾体激素的合成、促性腺激素的作用和调节、IR发生、慢性炎症通路和转化生长因子β（TGF-β）通路相关，且已被广泛报道[6-8]。近年来关注较多的基因包括：TGF-β通路相关基因，IR相关基因，甾

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通信作者：乔杰，E-mail：jie.qiao@263.net

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