多囊卵巢综合征易感基因研究进展

研究进展

综遵与进展

同型半胱氨酸循环水平。纤溶酶原激活物抑制蛋白１（ＳＥＲＰＩＮＥｌ）也参与了凝血功能并且涉及心血管疾病。在一项研究中发现，ＳＥＲＰＩＮＥｌ基因多态性４Ｇ／５Ｇ与ＰＣＯＳ易感性相关但在其他的３项研究中没有发现这种相关性，然而，发现携带这种多态性基因的ＰＣＯＳ妇女，流产的风险相对有所增加，并且ＳＥＲ－ＰＩＮＥｌ水平也相对较高。

四、基因参与组织重塑和炎症过程

１．组织重塑：研究者认为，基质金属蛋白酶（ＭＭＰ）在卵泡发育期的细胞外基质的重塑过程起着关键的作用。ＭＭＰＩ基因多态性１６０７Ｇ的插入或缺失能够增加白种妇女患ＰＣＯＳ的风险。对日本妇女的研究发现，组织相容性基因与ＰＣＯＳ有关。然而，ＰＣＯＳ妇女相对于健康人来说更多的携带组织相容性

白细胞抗原Ａｌｌ（ＨＬＡ—Ａ１１）与ＨＬＡ—ＤＲＢｌ０４０３等位基因，而不携带ＨＬＡ—Ｂ３９等位基因，经检查ＰＣＯＳ与ＨＬＡ—Ｃ等位基因无关；研究也没有发现血色病的２个多态性基因与ＰＣＯＳ的联系。

２．炎性细胞因子：若干炎性细胞因子的循环水平，包括肿瘤坏死因子０Ｌ（ＴＮＦ一值）和白细胞介素一６（ＩＬ一６），与胰岛素抵抗和肥胖相关联，并且有人认为另外一种炎性细胞因子ＩＬ一１影响排卵、受精和种植的进程。在奥地利一项研究表明，ＩＬ一１基因多态性２８８９Ｃ／Ｔ与ＰＣＯＳ相关，并且也有调查显示ＩＬ一６基因多态性５９７Ｇ／Ａ与ＰＣＯＳ易感性相关，而５７２Ｇ／Ｃ则与之无关，而多态性２１７４Ｇ／Ｃ既有与之相关的结果也有无关的结果，但与ＰＣＯＳ临床表型有关系。调查显示在白介素受体基因多态性ＰＣＯＳ无关，但ＩＬ一６信号传导基因多态性Ｐ．Ｇ１４８Ｒ与ＰＣＯＳ有关。

在ＴＮＦ一仅启动子区并没有发现其多态性基因影响ＰＣＯＳ易感性，但是其多态性基因２３０８Ｇ／Ａ与ＰＣＯＳ妇女的糖耐量有关。ＴＮＦ一０【的作用主要通过Ｉ型或Ⅱ型肿瘤坏死因子（ＩＮＦ）介导。在西班牙和意大利妇女中调查了肿瘤坏死因子受体２基因（ＴＮ—ＦＲＳＦｌＢ）的５个多态性与ＰＣＯＳ之间的联系，但仅发现其中一个多态性基因Ｐ．Ｍ１９６Ｒ与ＰＣＯＳ易感性和雄激素增多症相关，而其他４种则没有任何关联。

综上所述，基因多态性与ＰＣＯＳ易感性之间并不存在一致性，这可能是统计方法的原因，如人口分层、不适当的疾病、性状的定义、研究对象的选择等，也可能与样本的大小有关，某些研究样本不足从而影响结果。虽然对ＰＣＯＳ易感性相关的基因研究尚未取得突破性进展，但上述基因与ＰＣＯＳ易感性的关系也需

１２４．

万方数据

ＪＭｅｄＲｅｓ，Ｊａｎ２０１０，Ｖ０１．３９Ｎｏ．１

要继续加以研究和证实。但从家系分析、细胞遗传学、受试者基因的研究方面已取得可喜成果。在今后的研究中寻找更有意义的多态性基因，以期能够确定出参与ＰＣＯＳ发病的关键因素，并最终实现疾病的基因预测、诊断和治疗。

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